Документальная генеалогия
До недавнего времени каждый, кто хотел составить родословную, следовал давно проложенному пути. Первый этап заключался в опросе родственников, затем поиск следовало продолжать в архиве, изучая сохранившиеся документы. Такие шаги необходимы для каждого, кто серьезно занимается генеалогией. Однако десятилетие назад появилась совершенно новая возможность узнать больше о своих предках. Тестирование ДНК теперь доступно каждому желающему.
Половину от папы, половину от мамы
Поговорим немного о теории. При желании, этот раздел можно пропустить и перейти к конкретным примерам, которые даны ниже.
Каждый человек, за редчайшими исключениями, имеет внутри любой клетки 46 хромосом — 44 аутосомы и 2 половые хромосомы (X+Y у мужчин и X+X у женщин).
Исключение составляют половые клетки. Они содержат лишь 23 хромосомы, являющейся случайной комбинацией генетического материала. У мужчин это 22 аутосомы и одна половая хромосома — X либо Y, тогда как у женщины это 22 аутосомы и X-хромосома.
Получившийся при слиянии половых клеток ребенок получает половину ДНК от мамы и половину от папы.
Это и означает понятие «кровного родства», но с точки зрения ДНК! Взяв любую клетку нашего тела, мы увидим, что она содержит ДНК, содержащее фрагменты ДНК родителей. Фрагменты ДНК родителей, в свою очередь, составлены из комбинаций ДНК уже их родителей — и так далее.
Рассматривая участки хромосом у тестируемых, можно говорить о наличие либо отсутствии родства. Чем больше одинаковых фрагментов, чем длиннее они, тем сильнее родственная связь.
Реальные примеры
Довольно теории, перейдем к практике. В свое время я сделал ДНК тестирование для многих своих родственников — мамы, папы, сестры дедушки, себя, и многих других. Как же выглядят результаты?
Мама
Как видно на скриншоте, общая ДНК между мной и мамой — 49,6% (из-за особенностей «чтения» ДНК эта цифра не достигает 50%). Это весьма значительная цифра, свидетельствующая об однозначном родстве. Сайт MyHeritage предположил, что протестированный человек — моя мама, и это совершенно верно.
Также было найдено 24 общих сегмента. Это те самые участки на хромосомах, что практически идентичны у меня и мамы — их может быть больше, меньше, они могут быть длиннее или короче.
Папа
С отцом общих сегментов у меня 23, а не 24, как было с мамой — при этом наибольшой сегмент чуть длиннее. Как видно, MyHeritage вновь верно предполагает, что в совпаденцах найден мой отец.
Сестра дедушки
Перед нами сравнение моей ДНК и ДНК сестры моего дедушки. Усредненно от дедушки можно было бы ожидать 25% общей ДНК. Протестированная сестра дедушки имеет несколько другие фрагменты ДНК от ее родителей, поэтому общая ДНК — 13% .
Суммарно же общая ДНК составляет целых 924 сМ, что по-прежнему много. При этом количество фрагментов увеличилось — их целых 34, но наибольший составляет лишь 58.5 сМ. Чем дальше родство, тем сильнее дробятся общие фрагменты ДНК.
И снова MyHeritage верно предположил, что передо мной моя двоюродная бабушка.
Троюродный дядя
Продолжим оценивать результаты тестирования ДНК у родственников. Перед нами сравнение общей ДНК с троюродным дядей. Наши общие предки родились примерно в 1870 году! Общая ДНК составляет 142 сМ — по-прежнему внушительное число, кол-во сегментов — 9, а наибольший сегмент — 25 сМ (что уже не слишком много). На этот раз MyHeritage не может дать точное предположение, кто именно оказался в совпаденцах — и это понятно, ведь на такой дистанции фактор рулетки играет все бОльшую роль. Как распределялось ДНК в каждом поколении, в каждом конкретном случае, на пути между мною и моим дальним родственником? Чем дальше путь, тем менее точен прогноз, кто перед нами.
Попробуем найти общую ДНК между родственниками еще более далекими.
Пятиюродная тетя
Тестирование ДНК моей пятиюродной тети едва «видит» наше родство. Наши общие предки родились примерно в 1820 году — для меня это целых 6 поколений назад. Общая ДНК — всего 0.1%, только один общий сегмент, размер которого — 9.5 сМ. MyHeritage предупреждает о «низкой достоверности», что означает следующее:
Нет уверенности в том, является ли данный человек с совпадением ДНК Вашим дальним родственником или же вообще никак не связан с Вами. Данный вывод основывается на небольшом размере и количестве совпадающих сегментов ДНК.
Благодаря документам я знаю, что передо мною точно мой родственник — а благодаря тестированию ДНК это документальное родство подтверждается генетически.
Похоже, именно на уровне 5-7 поколений и намечается предел поиска общих фрагментов по аутосомам. Выше я упоминал, что передача ДНК — рулетка, поэтому иной раз общая ДНК хорошо прослеживается на большей глубине ( некоторые утверждают, что находили общие фрагменты и для предков, живших в начале 18 века), а иной раз «не видно» общих фрагментов и с четвероюродным братом.
Неизвестные совпаденцы
Я заказывал тестирование ДНК для себя и своих родственников — поэтому в списке «совпаденцев» (людей с общими фрагментами ДНК) первые, «лучшие» места заняты именно ими. Интересно, найдется ли в результате теста неизвестная мне родня?
К сожалению, тестирование ДНК сделали не так уж много людей — особенно с постсоветского пространства. А ведь совпадения могут быть только с теми, кто сдал тест. Кажется, что ожидать многого не приходится, однако мой опыт говорит об обратном. Например, у моего отца по базе FamilyTreeDNA есть 930 совпаденцев, из которых лишь первые 4 — это известные родственники. MyHeritage говорит о 2724 найденных совпадениях, в базе geni.com таких 96, и наконец gedmatch показывает первые 3000 — сколько их всего, неизвестно. Примерно столько же совпаденцев есть и у других протестированных.
Несмотря на огромное количество найденных родственников, выявить, кто же является общим предком, зачастую очень непросто. Двое лиц с общими фрагментами ДНК должны знать родословную до 5-6 колена по всем линиям. Задача значительно упрощается, когда у обоих совпаденцев в предках значится одна и та же фамилия. Иной раз помогает общее географическое прошлое. Например, если предки обоих совпаденцев жили в одном или соседних селах, именно там и следует искать общего предка.
Говоря о совпаденцах, я упомянул различные базы. Это действительно является проблемой тестирования ДНК. Сдавая тесты в одной компании, вы ищете родственников только среди тех, кто также сдал тест в этой компании. К счастью, есть и решение этой проблемы — часто существует возможность переноса результатов тестирования ДНК из одной базы в другую. Есть также бесплатный и очень популярный ресурс gedmatch, основная задача которого — хранить результаты тестов всех компаний. Обзор различных компаний и их тестов я проведу в другой заметке.
Этническое происхождение
Тестирование ДНК предлагает также узнать свое этническое происхождение. Каждая из компаний, предлагающих тест, имеет свой этнический калькулятор, основанный на собственных исследованиях и данных. К сожалению, бывает, что термины даны слишком размыто — например, «финном» в понятии MyHeritage легко могут быть названы люди, проживающие на севере России возле Финляндии. Именно поэтому результат этнического происхождения может отличаться от компании к компании.
О подобных нюансах следует помнить, оценивая результаты сдержанно и скептически. Вот так, например, выглядит анализ этнического происхождения моего отца согласно MyHeritage
А вот мнение о происхождении отца уже другой компании, FamilyTreeDNA
Как мы видим, результаты отличаются — европейской крови то 96%, то 93%; процент Восточной Европы то 93, то 77, и так далее. При этом сам термин «Восточная Европа» не раскрыт — какие территории в нее входят? Наконец, где покрытие самой России?
Несмотря на текущие недостатки этнокалькуляторов, с каждым годом они совершенствуются и становятся точнее благодаря новым данным и исследованиям. При особом желании можно получить и более точные результаты, выбрав подходящий калькулятор на gedmatch и уточнив вводные данные — но это тема для другой заметки.
Медицинский аспект
Некоторые компании (такие, например, как 23andme) в дополнение к этническому происхождению и нахождению родственников выдают весьма неплохой медицинский отчет, основанный том, какие гены присутствуют в ДНК.
Несмотря на то, что зависимость здоровья, привычек, склонностей, восприимчивости и не восприимчивости к различных веществам (например, к кофеину) от генов еще только изучается, многие результаты достоверны уже сейчас.
Болезни
Гены определяют вероятность заболевания теми или иными болезнями. Так, диабет второго типа отчасти определяется генетикой. Зная о своих слабостях, можно заранее предпринять меры, чтобы избежать проблем в будущем.
Помимо неприятной, но важной информации о наличии генов, отвечающих за повышенную либо пониженную склонность к болезням, есть и другая интересная информация.
Общее здоровье
Реакция на алкоголь, потребение кофеина, глубокий сон, вес, восприимчивость к лактозе и многое другое — все это интересно и полезно. О каких-то вещах, конечно, можно догадаться и без теста. Например, еще в подростковом возрасте я понял, что мне не стоит пить молоко — но данный отчет расставил все по полочкам — и какой ген отвечает за восприимчивость, и почему в детстве молоко мне не вредило, и можно ли мне есть сыр, и многое другое. Подробнее об этом смотрите на изображениях ниже.
Выше я привел далеко не всю медицинскую информацию, которую возможно получить, протестировав свой ДНК. Более подробный анализ будет дан в отдельной заметке.
Y- и mt- тесты
Аутосомный тест — прекрасный инструмент для того, чтобы узнать больше о себе и своих предках. Однако он имеет один неустранимый и существенный недостаток — в качестве поиска родственников тест «работает» от 1 до 6-7 поколений. К счастью, существует еще два вида тестирования ДНК.
Отцовский тест
Если ранее мы говорили о тесте аутосом (неполовых хромосом), то теперь речь зайдет о половой Y-хромосоме, которая есть только у мужчин. В отличие от неполовых хромосом, которые передаются фрагментарно, Y-хромосома передается от отца к сыновьям практически без изменений. В случае, если вы — мужчина, то ваш отец, его отец и далее по фамильной линии — все они имели ту же Y-хромосому, что и вы.
Представим следующую картину. В далеком 1600 году некий мужчина, присоединившийся к казачеству и получивший прозвище (фамилию) Саблин, передал ее своим сыновьям. Дети стали служить в разных полках и спустя несколько поколений их потомки разошлись по соседним губерниям. Затем в середине 19 века часть потомков мигрировала в соседние страны, а в конце 20 века и вовсе разъехалась по всему свету.
Представим также, что фамилия Саблин у некоторых потомков сохранилась. Это возможно, если в каждом поколении потомков нашего казака Саблина были сыновья, которые, в свою очередь, передавали свою фамилию потомству. Возможна ли такая история? Да, конечно. Несмотря на болезни и войны, у наших предков бывало по трое-пятеро детей, и фамилия успешно переходила из поколение в поколение. Частенько случались и миграции, когда наши предки меняли место жительство, порой весьма значительно.
Может ли благодаря тестированию ДНК ныне живущий Саблин найти своего 10-юродного брата, живущего на другом континенте? Аутосомный тест бессилен сделать это — и тогда на помощь приходит тест Y-хромосомы.
Общая идея здесь — сравнение Y-хромосом у двух однофамильцев (потенциальных родственников), которая покажет степень родства между испытуемыми. Благодаря тому, что Y-хромосома передается практически неизменной, можно с полной уверенностью говорить о наличие либо отсутствии близкого (в течении ближайшей тысячи лет) родстве. С другой стороны, Y-хромосома все же меняется — и благодаря разнице между двумя хромосомами, можно примерно подсчитать время, прошедшее от общего предка. Подробнее об этом я напишу в отдельной статье.
Материнский тест
Y-хромосомный тест — отцовский, и он доступен только для мужчин. Есть и материнский тест, основанный, однако, не на тесте X-хромосомы, как можно было бы предположить, а на тесте митохондриальной ДНК. Митохондриальная ДНК передается по материнской линии, однако протестированы могут быть и мужчины — митохондриальное ДНК присутствует у обоих полов.
К сожалению, материнский тест не столь информативный, как отцовский, по двумя причинам — смена фамилии в каждом поколении и крайне редким изменениями в самой ДНК. До сих пор нет ясной информации, что означают две идентичные митохондриальные ДНК в контексте разницы в поколениях. Митохондриальная ДНК может оставаться неизменной в течение 5, 10, 20, а то и 100 поколений… Подробнее об этом будет рассказано в другой заметке.
Гаплогруппы для мито- и Y-ДНК
Если «бонусом» к аутосомному тесту была информация об этническом происхождении и медицинская информация, то для мито и Y-тестов этим дополнением можно назвать наличие гаплогруп.
Интереснейшим фактом является то, что каждый мужчина на планете Земля является прямым потомком Y-хромосомного Адама, жившего примерно 140 тысяч лет назад (впрочем, данные постоянно уточняются). Важно понимать, что это не означает, что помимо Адама, в то время не жили другие мужчины. Нет, были и другие мужчины и женщины, у которых рождались дети — и возможно, мы являемся их потомками. Однако их Y-хромосомы «исчезли» — рождались либо девочки, либо мальчики, которые погибли от войн и болезней до того, как у них появлялись сыновья. Только линия Адама существует до сих пор, и его Y-хромосома — в каждом мужчине.
За прошедшие 140 тысяч лет Y-хромосома многократно мутировала. Некоторые участки хромосомы меняются намного чаще, чем другие; если в одних участках изменения случаются раз в 5 поколений, то в других это случается раз в тысячи лет.
Эти знаковые, очень редкие мутации породили разветвление в «древе» наследования Y-хромосомы. Если мужчины с «Адамовским» вариантом Y-хромосомы представляют собой «ствол» этого дерева, или условную ветвь А — то потомки мужчины, у которого случилась редчайшая мутация, стали именоваться, например, «B» веткой. Проходили новые тысячи лет, и снова рождался мужчина с новой мутацией, образуя ветвь «С» от ветви «А», либо подветвь «В1» от ветви «В».
Потомки Адама, жившего в Африке, разошлись по всему миру, а мутации в Y-хромосоме «создали» гаплогруппы — те самые ветви A, B, C и так далее. Гаплогруппы делятся на подгруппы, подгруппы имеют субклады — в итоге образуется обширное древо с множеством больших и малых ветвей. Подробнее о гаплогруппах я расскажу в отдельной заметке.
Аналогичное древо существует и для мито-гаплогруппы, от митохондриальной Евы до наших дней.
Благодаря исследованиям мы можем более-менее точно определить и миграцию наших предков — по мужской или женской линии — от Адама и Евы до себя. Разумеется, нельзя точно идентифицировать, где живут, например, представители гаплогруппы R1a — ведь появившись примерно 22,8 тысяч лет назад, предположительно в Азии, ее представители за тысячи лет разошлись по миру и представлены с разной частой в разных уголках света.
Все это интересно. Но, наверное, дорого и больно?
На сегодняшний момент есть множество фирм, которые предлагают свои услуги по тестированию ДНК. Общепризнанные лидеры в этой области — компании FamilyTreeDNA, 23andme, Ancestry, MyHeritage и некоторые другие. Существуют и российские компании, предлагающие схожие услуги.
Продукты каждой компании имеют свою специфику, подробнее об этом я напишу в отдельной заметке. Например, FTDNA предлагает ДНК тестирование Y-хромосомы и mt-ДНК, тогда как основная особенность тестов 23andme — это анализ ДНК с точки зрения медицины. Ancestry исторически имеют самую большую базу протестированных, и так далее.
Последние годы цены за тесты имеют тенденцию снижаться. Аутосомный тест стоит в среднем 70-80$, плюс 5-10$ на доставку теста по почте. Несколько раз в год каждая компания предлагает скидки на отдельный ряд продуктов — например, в честь дня матери скидки на mt-тесты. В такие дни тест на аутосомы снижается до 59$, а в черную пятницу в 2018 году и вовсе стоил 39$, а доставка пару дней была бесплатной.
Словом, дождавшись черной пятницы, можно получить результат своего ДНК тестирования в FTDNA за 40$, а воспользовавшись другими скидками — за 55-65$.
Опасения, что сам процесс сдачи ДНК представляет что-то неприятное, также напрасны. Хотя каждая компания предлагает свой метод получения ДНК, суть его сводится к простому «плевку» в колбочку, что прислали по почте, и отправке колбочки в конверте обратно в лабораторию. Разумеется, это весьма грубое приближение — например, некоторые компания просят потереть изнутри щеки ватной полочкой, которую затем следует опустить в колбочку — но в целом эта все та же простая процедура. Подробные инструкции для сдачи теста будут даны в отдельной заметке.
Тесты Y- и mt- хромосомы имеют широкий диапазон цен, зависящий от того, насколько подробно будет исследована хромосома. Это отдельная, широкая тема, которая будет подробно описана в отдельной заметке.
Выводы
В наше время тестирование ДНК стало доступным каждому. Это простая и не очень дорогая услуга, результат которой весьма интересен. Список дальних родственников, информация об этническом происхождении, медицинская информация, гаплогруппы по отцу и матери… Даже тот, кто совсем далек от генеалогии, найдет много интересного и полезного для себя.
Если Ваша фамилия — Субота, Суббота, Субботин, Суботовский, либо другие ее вариации…
То я рад пригласить Вас в свой проект по изучению фамилии Суббота! Информация о происхождении Суббот находится здесь. Напишите мне в случае Вашей заинтересованности в тестировании ДНК!