Тестирование ДНК

Документальная генеалогия

До недавнего времени каждый, кто хотел составить родословную, следовал давно проложенному пути. Первый этап заключался в опросе родственников, затем поиск следовало продолжать в архиве, изучая сохранившиеся документы. Такие шаги необходимы для каждого, кто серьезно занимается генеалогией. Однако десятилетие назад появилась совершенно новая возможность узнать больше о своих предках. Тестирование ДНК теперь доступно каждому желающему.

Половину от папы, половину от мамы

Поговорим немного о теории. При желании, этот раздел можно пропустить и перейти к конкретным примерам, которые даны ниже.

Каждый человек, за редчайшими исключениями, имеет внутри любой клетки 46 хромосом — 44 аутосомы и 2 половые хромосомы (X+Y у мужчин и X+X у женщин).

Исключение составляют половые клетки. Они содержат лишь 23 хромосомы,  являющейся случайной комбинацией генетического материала. У мужчин это 22 аутосомы и одна половая хромосома — X либо Y, тогда как у женщины это 22 аутосомы и X-хромосома.

Получившийся при слиянии половых клеток ребенок получает половину ДНК от мамы и половину от папы

Передача ДНК между поколениями

Это и означает понятие «кровного родства», но с точки зрения ДНК! Взяв любую клетку нашего тела, мы увидим, что она содержит ДНК, содержащее фрагменты ДНК родителей. Фрагменты ДНК родителей, в свою очередь, составлены из комбинаций ДНК уже их родителей — и так далее.

Рассматривая участки хромосом у тестируемых, можно говорить о наличие либо отсутствии родства. Чем больше одинаковых фрагментов, чем длиннее они, тем сильнее родственная связь.

Реальные примеры

Довольно теории, перейдем к практике.  В свое время я сделал ДНК тестирование для многих своих родственников — мамы, папы, сестры дедушки, себя, и многих других. Как же выглядят результаты?

Мама

Совпадение по ДНК с мамой

Как видно на скриншоте, общая ДНК между мной и мамой — 49,6% (из-за особенностей «чтения» ДНК эта цифра не достигает 50%). Это весьма значительная цифра, свидетельствующая об однозначном родстве. Сайт MyHeritage предположил, что протестированный человек — моя мама, и это совершенно верно.

Также было найдено 24 общих сегмента. Это те самые участки на хромосомах, что практически идентичны у меня и мамы — их может быть больше, меньше, они могут быть длиннее или короче.

Папа

Совпадение по ДНК с папой

С отцом общих сегментов у меня 23, а не 24, как было с мамой — при этом наибольшой сегмент чуть длиннее. Как видно, MyHeritage вновь верно предполагает, что в совпаденцах найден мой отец.

Сестра дедушки

Сравнение ДНК с сестрой дедушки

Перед нами сравнение моей ДНК и ДНК сестры моего дедушки. Усредненно от дедушки можно было бы ожидать 25% общей ДНК. Протестированная сестра дедушки имеет несколько другие фрагменты ДНК от ее родителей, поэтому общая ДНК — 13% .

Суммарно же общая ДНК составляет целых 924 сМ, что по-прежнему много. При этом количество фрагментов увеличилось — их целых 34, но наибольший составляет лишь 58.5 сМ. Чем дальше родство, тем сильнее дробятся общие фрагменты ДНК. 

И снова MyHeritage верно предположил, что передо мной моя двоюродная бабушка.

 

Троюродный дядя

ДНК - дальний родственник

Продолжим оценивать результаты тестирования ДНК у родственников. Перед нами сравнение общей ДНК с троюродным дядей. Наши общие предки родились примерно в 1870 году! Общая ДНК составляет 142 сМ — по-прежнему внушительное число, кол-во сегментов — 9, а наибольший сегмент — 25 сМ (что уже не слишком много). На этот раз MyHeritage не может дать точное предположение, кто именно оказался в совпаденцах — и это понятно, ведь на такой дистанции фактор рулетки играет все бОльшую роль. Как распределялось ДНК в каждом поколении, в каждом конкретном случае, на пути между мною и моим дальним родственником? Чем дальше путь, тем менее точен прогноз, кто перед нами.

Попробуем найти общую ДНК между родственниками еще более далекими.

Пятиюродная тетя

Анализ пересечения ДНК с пятиюродной тетей

Тестирование ДНК моей пятиюродной тети едва «видит» наше родство. Наши общие предки родились примерно в 1820 году — для меня это целых 6 поколений назад. Общая ДНК — всего 0.1%, только один общий сегмент, размер которого — 9.5 сМ. MyHeritage предупреждает о «низкой достоверности», что означает следующее:

Нет уверенности в том, является ли данный человек с совпадением ДНК Вашим дальним родственником или же вообще никак не связан с Вами. Данный вывод основывается на небольшом размере и количестве совпадающих сегментов ДНК.

Благодаря документам я знаю, что передо мною точно мой родственник — а благодаря тестированию ДНК это документальное родство подтверждается генетически.

Похоже, именно на уровне 5-7 поколений и намечается предел поиска общих фрагментов по аутосомам. Выше я упоминал, что передача ДНК — рулетка, поэтому иной раз общая ДНК хорошо прослеживается на большей глубине ( некоторые утверждают, что находили общие фрагменты и для предков, живших в начале 18 века), а иной раз «не видно» общих фрагментов и с четвероюродным братом.

Неизвестные совпаденцы

Я заказывал тестирование ДНК для себя и своих родственников — поэтому в списке «совпаденцев» (людей с общими фрагментами ДНК) первые, «лучшие» места заняты именно ими. Интересно, найдется ли в результате теста неизвестная мне родня?

К сожалению, тестирование ДНК сделали не так уж много людей — особенно с постсоветского пространства. А ведь совпадения могут быть только с теми, кто сдал тест. Кажется, что ожидать многого не приходится, однако мой опыт говорит об обратном. Например, у моего отца по базе FamilyTreeDNA есть 930 совпаденцев, из которых лишь первые 4 — это известные родственники. MyHeritage говорит о 2724 найденных совпадениях, в базе geni.com таких 96, и наконец gedmatch показывает первые 3000 — сколько их всего, неизвестно. Примерно столько же совпаденцев есть и у других протестированных.

Несмотря на огромное количество найденных родственников, выявить, кто же является общим предком, зачастую очень непросто. Двое лиц с общими фрагментами ДНК должны знать родословную до 5-6 колена по всем линиям. Задача значительно упрощается, когда у обоих совпаденцев в предках значится одна и та же фамилия. Иной раз помогает общее географическое прошлое. Например, если предки обоих совпаденцев жили в одном или соседних селах, именно там и следует искать общего предка.

Говоря о совпаденцах, я упомянул различные базы. Это действительно является проблемой тестирования ДНК. Сдавая тесты в одной компании, вы ищете родственников только среди тех, кто также сдал тест в этой компании. К счастью, есть и решение этой проблемы — часто существует возможность переноса результатов тестирования  ДНК из одной базы в другую. Есть также бесплатный и очень популярный ресурс gedmatch, основная задача которого — хранить результаты тестов всех компаний. Обзор различных компаний и их тестов я проведу в другой заметке.

Этническое происхождение

Тестирование ДНК предлагает также узнать свое этническое происхождение. Каждая из компаний, предлагающих тест, имеет свой этнический калькулятор, основанный на собственных исследованиях и данных. К сожалению, бывает, что термины даны слишком размыто — например, «финном» в понятии MyHeritage легко могут быть названы люди, проживающие на севере России возле Финляндии. Именно поэтому результат этнического происхождения может отличаться от компании к компании

О подобных нюансах следует помнить, оценивая результаты сдержанно и скептически. Вот так, например, выглядит анализ этнического происхождения моего отца согласно MyHeritage

 

Этническое происхождение отца согласно MyHeritage

А вот мнение о происхождении отца уже другой компании, FamilyTreeDNA

Этническое происхождение отца согласно FTDNA

Как мы видим, результаты отличаются — европейской крови то 96%, то 93%; процент Восточной Европы то 93, то 77, и так далее. При этом сам термин «Восточная Европа» не раскрыт — какие территории в нее входят? Наконец, где покрытие самой России?

Несмотря на текущие недостатки этнокалькуляторов, с каждым годом они совершенствуются и становятся точнее благодаря новым данным и исследованиям. При особом желании можно получить и более точные результаты, выбрав подходящий калькулятор на gedmatch и уточнив вводные данные — но это тема для другой заметки.

Медицинский аспект

Некоторые компании (такие, например, как 23andme) в дополнение к этническому происхождению и нахождению родственников выдают весьма неплохой медицинский отчет, основанный том, какие гены присутствуют в ДНК.

Несмотря на то, что зависимость здоровья, привычек, склонностей, восприимчивости и не восприимчивости к различных веществам (например, к кофеину) от генов еще только изучается, многие результаты достоверны уже сейчас.

Болезни

Гены и болезни

Гены определяют вероятность заболевания теми или иными болезнями. Так, диабет второго типа отчасти определяется генетикой. Зная о своих слабостях, можно заранее предпринять меры, чтобы избежать проблем в будущем.

Повышенная вероятность диабета

Помимо неприятной, но важной информации о наличии генов, отвечающих за повышенную либо пониженную склонность к болезням, есть и другая интересная информация.

Общее здоровье

Реакция на алкоголь, потребение кофеина, глубокий сон, вес, восприимчивость к лактозе и многое другое — все это интересно и полезно. О каких-то вещах, конечно, можно догадаться и без теста. Например, еще в подростковом возрасте я понял, что мне не стоит пить молоко — но данный отчет расставил все по полочкам — и какой ген отвечает за восприимчивость, и почему в детстве молоко мне не вредило, и можно ли мне есть сыр, и многое другое. Подробнее об этом смотрите на изображениях ниже. 

Выше я привел далеко не всю медицинскую информацию, которую возможно получить, протестировав свой ДНК. Более подробный анализ будет дан в отдельной заметке.

Y- и mt- тесты

Аутосомный тест — прекрасный инструмент для того, чтобы узнать больше о себе и своих предках. Однако он имеет один неустранимый и существенный недостаток — в качестве поиска родственников тест «работает» от 1 до 6-7 поколений. К счастью, существует еще два вида тестирования ДНК.

Отцовский тест

Если ранее мы говорили о тесте аутосом (неполовых хромосом), то теперь речь зайдет о половой Y-хромосоме, которая есть только у мужчин. В отличие от неполовых хромосом, которые передаются фрагментарно, Y-хромосома передается от отца к сыновьям практически без изменений. В случае, если вы — мужчина, то ваш отец, его отец и далее по фамильной линии — все они имели ту же Y-хромосому, что и вы. 

Представим следующую картину. В далеком 1600 году некий мужчина, присоединившийся к казачеству и получивший прозвище (фамилию) Саблин, передал ее своим сыновьям. Дети стали служить в разных полках и спустя несколько поколений их потомки разошлись по соседним губерниям. Затем в середине 19 века часть потомков мигрировала в соседние страны, а в конце 20 века и вовсе разъехалась по всему свету. 

Представим также, что фамилия Саблин у некоторых потомков сохранилась. Это возможно, если в каждом поколении потомков нашего казака Саблина были сыновья, которые, в свою очередь, передавали свою фамилию потомству. Возможна ли такая история? Да, конечно. Несмотря на болезни и войны, у наших предков бывало по трое-пятеро детей, и фамилия успешно переходила из поколение в поколение. Частенько случались и миграции, когда наши предки меняли место жительство, порой весьма значительно.

Может ли благодаря тестированию ДНК ныне живущий Саблин найти своего 10-юродного брата, живущего на другом континенте? Аутосомный тест бессилен сделать это — и тогда на помощь приходит тест Y-хромосомы.

Общая идея здесь — сравнение Y-хромосом у двух однофамильцев (потенциальных родственников), которая покажет степень родства между испытуемыми. Благодаря тому, что Y-хромосома передается практически неизменной, можно с полной уверенностью говорить о наличие либо отсутствии близкого (в течении ближайшей тысячи лет) родстве. С другой стороны, Y-хромосома все же меняется — и благодаря разнице между двумя хромосомами, можно примерно подсчитать время, прошедшее от общего предка. Подробнее об этом я напишу в отдельной статье. 

Материнский тест

Y-хромосомный тест — отцовский, и он доступен только для мужчин. Есть и материнский тест, основанный, однако, не на тесте X-хромосомы, как можно было бы предположить, а на тесте митохондриальной ДНК. Митохондриальная ДНК передается по материнской линии, однако протестированы могут быть и мужчины — митохондриальное ДНК присутствует у обоих полов.

К сожалению, материнский тест не столь информативный, как отцовский, по двумя причинам — смена фамилии в каждом поколении и крайне редким изменениями в самой ДНК. До сих пор нет ясной информации, что означают две идентичные митохондриальные ДНК в контексте разницы в поколениях. Митохондриальная ДНК может оставаться неизменной в течение 5, 10, 20, а то и 100 поколений… Подробнее об этом будет рассказано в другой заметке.

Гаплогруппы для мито- и Y-ДНК

Если «бонусом» к аутосомному тесту была информация об этническом происхождении и медицинская информация, то для мито и Y-тестов этим дополнением можно назвать наличие гаплогруп.

Интереснейшим фактом является то, что каждый мужчина на планете Земля является прямым потомком Y-хромосомного Адама, жившего примерно 140 тысяч лет назад (впрочем, данные постоянно уточняются). Важно понимать, что это не означает, что помимо Адама, в то время не жили другие мужчины. Нет, были и другие мужчины и женщины, у которых рождались дети — и возможно, мы являемся их потомками. Однако их Y-хромосомы «исчезли» — рождались либо девочки, либо мальчики, которые погибли от войн и болезней до того, как у них появлялись сыновья. Только линия Адама существует до сих пор, и его Y-хромосома — в каждом мужчине. 

За прошедшие 140 тысяч лет Y-хромосома многократно мутировала. Некоторые участки хромосомы меняются намного чаще, чем другие; если в одних участках изменения случаются раз в 5 поколений, то в других это случается раз в тысячи лет.

Эти знаковые, очень редкие мутации породили разветвление в «древе» наследования Y-хромосомы. Если мужчины с «Адамовским» вариантом Y-хромосомы представляют собой «ствол» этого дерева, или условную ветвь А — то потомки мужчины, у которого случилась редчайшая мутация, стали именоваться, например, «B» веткой. Проходили новые тысячи лет, и снова рождался мужчина с новой мутацией, образуя ветвь «С» от ветви «А», либо подветвь «В1» от ветви «В».

 

Y-DNA Human Migration

Потомки Адама, жившего в Африке, разошлись по всему миру, а мутации в Y-хромосоме «создали» гаплогруппы — те самые ветви A, B, C и так далее. Гаплогруппы делятся на подгруппы, подгруппы имеют субклады — в итоге образуется обширное древо с множеством больших и малых ветвей. Подробнее о гаплогруппах я расскажу в отдельной заметке.

Аналогичное древо существует и для мито-гаплогруппы, от митохондриальной Евы до наших дней.

 

mt-DNA Human Migration

Благодаря исследованиям мы можем более-менее точно определить и миграцию наших предков — по мужской или женской линии — от Адама и Евы до себя. Разумеется, нельзя точно идентифицировать, где живут, например, представители гаплогруппы R1a — ведь появившись примерно 22,8 тысяч лет назад, предположительно в Азии, ее представители за тысячи лет разошлись по миру и представлены с разной частой в разных уголках света

Частота распределения R1a в Европе по данным за 2009 год

Все это интересно. Но, наверное, дорого и больно?

На сегодняшний момент есть множество фирм, которые предлагают свои услуги по тестированию ДНК. Общепризнанные лидеры в этой области — компании FamilyTreeDNA, 23andme, Ancestry, MyHeritage и некоторые другие. Существуют и российские компании, предлагающие схожие услуги.

Продукты каждой компании имеют свою специфику, подробнее об этом я напишу в отдельной заметке. Например, FTDNA предлагает ДНК тестирование Y-хромосомы и mt-ДНК, тогда как основная особенность тестов 23andme — это анализ ДНК с точки зрения медицины. Ancestry исторически имеют самую большую базу протестированных, и так далее.

Последние годы цены за тесты имеют тенденцию снижаться. Аутосомный тест стоит в среднем 70-80$, плюс 5-10$ на доставку теста по почте. Несколько раз в год каждая компания предлагает скидки на отдельный ряд продуктов — например, в честь дня матери скидки на mt-тесты. В такие дни тест на аутосомы снижается до 59$, а в черную пятницу в 2018 году и вовсе стоил 39$, а доставка пару дней была бесплатной.

Словом, дождавшись черной пятницы, можно получить результат своего ДНК тестирования в FTDNA за 40$, а воспользовавшись другими скидками — за 55-65$. 

Опасения, что сам процесс сдачи ДНК представляет что-то неприятное, также напрасны. Хотя каждая компания предлагает свой метод получения ДНК, суть его сводится к простому «плевку» в колбочку, что прислали по почте, и отправке колбочки в конверте обратно в лабораторию. Разумеется, это весьма грубое приближение — например, некоторые компания просят потереть изнутри щеки ватной полочкой, которую затем следует опустить в колбочку — но в целом эта все та же простая процедура. Подробные инструкции для сдачи теста будут даны в отдельной заметке. 

Тесты Y- и mt- хромосомы имеют широкий диапазон цен,  зависящий от того, насколько подробно будет исследована хромосома. Это отдельная, широкая тема, которая будет подробно описана в отдельной заметке.

 

Выводы

В наше время тестирование ДНК стало доступным каждому. Это простая и не очень дорогая услуга,  результат которой весьма интересен. Список дальних родственников, информация об этническом происхождении, медицинская информация, гаплогруппы по отцу и матери… Даже тот, кто совсем далек от генеалогии, найдет много интересного и полезного для себя.

То я рад пригласить Вас в свой проект по изучению фамилии Суббота! Информация о происхождении Суббот находится здесь. Напишите мне в случае Вашей заинтересованности в тестировании ДНК!

Добавить комментарий

Этот сайт использует Akismet для борьбы со спамом. Узнайте как обрабатываются ваши данные комментариев.

%d такие блоггеры, как: